完整的人类基因组被呈现。免费技术图书馆新闻

呈现完整的人类基因组

06.04.2022

研究人员已经能够破译人类基因组中缺失的链接，这使得找出不同突变的来源成为可能。

19年前，科学家宣布他们成功破译了人类基因组的完整序列。但随后大约 8% 的信息无法破译。发生这种情况是因为基因组的这一部分由重复的 DNA 片段组成，这些片段难以与其他片段连接。

但现在，隶属于美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所的科学家们已经解决了这个问题。

“我们能够完全破译人类基因组的完整序列这一事实是最伟大的科学成就之一。它为我们提供了有关我们 DNA 结构的完整信息。这将极大地扩展研究遗传疾病的可能性。人类，”国家基因组研究所所长埃里克格林说。

完整的基因组由 3,055 亿个碱基对组成，这些碱基对构成染色体和我们的基因，以及 19 个编码蛋白质的基因。在研究过程中，科学家们发现了大约 969 个新基因，其中大部分不起作用，但其中 2 个可能仍然活跃。

科学家们还发现了大约 2 万个额外的基因变异。其中，从医学角度来看，基因中存在 622 个变体。

新的 DNA 序列为着丝粒周围的区域提供了新的见解，着丝粒是染色体的一个区域，在核分裂过程中起重要作用，并参与基因表达的控制。在着丝粒周围，染色体在细胞分裂过程中被拉开，以确保每个“子”细胞继承适当数量的染色体。

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“用光控制结晶的能力，以及因此材料的物理特性，可能会被用来在软机器人中制造可穿戴电子设备或致动器，”化学助理教授、该论文的通讯作者 Zachariah Page 说。

佩奇和他的团队能够通过使用光来改变材料的弹性或拉伸量来控制和改变类塑料材料的结构。

化学家从单体开始，这是一种小分子，可以与其他类似分子结合，形成较大结构的基石，类似于最常用塑料中的聚合物。在测试了十几种催化剂后，他们发现一种催化剂在添加到单体中并用可见光照射时，会产生一种类似于合成橡胶中的半结晶聚合物。受光影响的区域会产生更硬、更硬的材料，而不受光影响的区域则保持其柔软的拉伸特性。

因为该物质是由具有不同特性的相同材料制成的，所以它比大多数混合材料更坚固，可以拉伸更多。

该反应在室温下发生，单体和催化剂是市售的，研究人员使用廉价的蓝色 LED 作为光源。反应也持续不到一个小时。

展望未来，研究人员的目标是使用这种材料创造更多的物体，以继续测试其适用性。

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