不敏感的突变。免费技术图书馆新闻

不敏感突变

16.01.2018

伦敦学院的分子生物学家发现了一种神秘的基因突变，可以将疼痛减轻到零，让这种罕见异常的主人能够忍受身体不适。科学家鉴定出的基因变异几乎可以保证其携带者没有疼痛，即使是在严重受伤的情况下。

“其中一个被检查的家庭至少遗传了三代罕见的点突变。ZFHX2 基因的突变确保他们很少或没有烧伤或骨折的疼痛——这些人甚至不总是意识到自己受伤了。例如，52 岁的 Letitia 在滑雪时摔断了肩膀，但在一天的剩余时间里继续滑雪，”科学家们描述了他们的观察结果。

这种疾病被称为先天性疼痛不敏感，但该家族的表型非常显着，以至于研究人员将这种疾病的整个亚型命名为“Marsili 综合征”。这种“祝福”也可能是一种诅咒，因为无法确定疼痛可能意味着忽视可能是医疗紧急情况的严重伤害。 “事实上，我们有时会感到疼痛，也就是说，我们有疼痛的感觉，但这只会持续几秒钟，”马西里家族的一名成员说。

虽然还不完全清楚这种突变是如何起作用的，但研究小组认为它破坏了 ZFHX 对与疼痛传递相关的其他基因的调节。该突变还影响检测极端温度的能力。

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