人类基因组。科学发现的历史和本质

人类基因组。科学发现的历史和本质

最重要的科学发现

一项耸人听闻的科学成就——破译人类基因组——在重要性上与原子的分裂或 DNA 分子结构的揭示相比。有一点很清楚：这一发现将科学提升到了一个全新的知识水平。

也许在现代科学中第一次出现了一种不寻常的情况。一方面，个人研究人员发现自己是强大的赞助商，另一方面，由多个国家政府资助的机构和大学参与了一项极其昂贵和重要的项目的工作。最初，在 1988 年，人类基因组研究的资金由美国能源部分配。 Charles Cantor 教授成为人类基因组计划的领导者之一。 1990年詹姆斯·沃森在美国国会的游说下，他很快就获得了数亿美元的拨款，用于人类基因组的研究。这大大增加了卫生部的预算。从那里，资金直接用于管理以通用名称 - 美国国立卫生研究院 (MH) 联合的机构网络。一个新的研究所作为明尼苏达州的一部分出现了——国家人类基因组研究所，弗朗西斯·柯林斯成为该研究所的所长。

1992 年 XNUMX 月，MN 主要撰稿人 Craig Venter 递交了辞呈。他宣布成立一个新的私人研究机构，即基因组研究所，简称 TIGR。这位科学家能够出人意料地迅速发展和培养他的后代。该研究所的初始资本已经达到赞助商捐赠的七千万美元。 TIGER 已被宣布为非营利性私人机构，不会将其成果用于浓缩或贸易。几乎同时，他们成立了人类基因组科学公司，旨在将TIGR员工获得的数据推向市场。

1997 年 1998 月，文特尔开始了新的改造。他让 TIGER 与 Nauka 脱离了联系，并于 XNUMX 年在罗克维尔（马里兰州）成立了自己的商业公司，他称之为 Silera Gynomics。 Venter 成为其总裁，同时继续担任 TIGR 的首席科学总监。后者由他的妻子克莱尔弗雷泽领导。

作为 V.N. Soifer，“Venter 原来是一位技能非凡的领导者。他与一家生产科学设备的大公司达成协议，它将向 TYP 提供 18-20 台自动测序仪-机器人出租，在运营的第一年将增加测序序列的大小 ds 60 万个碱基（整个人类基因组的五分之一；这对公司来说同样重要 - 很难想象更好的产品广告。）后来，Venter 进入了一个类似的合同为研究所提供庞大的先进机器人系统，用于对长 DNA 片段进行测序。文特尔拥有庞大的计算机群，被认为是世界上第二强大的计算机。三百台价值约 80 万美元的超级计算机全天候处理大量数据。

因此，人类基因型计划的工作获得了前所未有的速度。最初，基因型 I 的完整版承诺在 2010 年之前完成，然后应该在 2003 年完成。结果在2001年就已经实现了！

通过开设一个独立的中心——基因型研究所，文特尔承诺成为第一个破译人类基因型的人。

到 2001 年，有可能获得该基因型的 XNUMX 亿个字符的序列。而且，建立第一个十亿的序列用了四年，第二个十亿的序列建立不到四个月。加速是高科技的结果，例如机器人。

文特尔的团队使用一种称为机枪测序的方法。以一种爆炸性的方式，整个基因型被分成了七千万个片段。接下来，由机器构建序列，基因型的顺序由处理器控制的超级计算机处理，该超级计算机具有每秒 1,3 万亿次操作的能力。

当 Silera Gynomics 复制了导致脑膜炎等严重感染的微生物的基因型序列，并完成了果蝇的基因分型（120 亿个字符）时，文特尔证明了机枪测序的有效性。

2001 年，一个国际财团，除了该项目的主要参与者外，还包括生物技术公司 Silera Gynomics，以及来自英国、美国、法国、德国、日本和中国的 16 个组织，发表了一项巨著的结果。科学家们确定，DNA分子的遗传程序是3,2亿个不断重复的腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和鸟嘌呤四对含氮碱基。

最大的惊喜是，人类遗传程序中的基因数量竟然不是预期的80-100万，而是只有30-40万。

与蚯蚓（18）或果蝇（000）的基因数量相比，差异并没有那么大！同时，在不同的生物体中发现了相似的基因，这只是证实了分子进化论的理论。

美国麻省理工学院人类基因组研究负责人埃里克兰德教授总结道：“如果有人认为生物物种之间的主要差异正是由基因数量决定的，那么他很可能错了。” . 文特尔不无讽刺地补充道：“人类基因组中只有几百个基因不在小鼠基因组中。” 因此，从生物学的角度来看，科学家们无法证实一个人是一个复杂结构的最初想法。

“他们说，人类基因的工作比他们预期的要复杂得多，”Elena Slepchuk 在《地球回声》杂志上写道。“我们没有一个，而是几个甚至一组基因。”然而，遗传学家此前已经猜到了这一点。或许，这样一来，基因就可以相互保证，同时获得更广阔的活动领域。基因的工作可以比作木偶师的动作，他们引领着整场演出，巧妙地指挥听话的木偶和介绍在行动过程中，越来越多的新角色。让我们想象一下，不是字符串，而是用于生产某些肽的基因命令，随后构建生物体的身体。根据分子生物学家的说法人类基因的另一个特点是，大自然给了我们更多的所谓控制基因，这些基因可以监控他们“兄弟”的工作。的确，如果可以通过智能管理来实现目标，为什么还要不断增加人员？这就是我们管理者的榜样所在。顺便说一句，剑桥大学的科学家们已经计划进行一项专项研究，希望弄清楚如此复杂的结构——一个人——是如何被如此少量的基因悄悄控制的。

但我们与整个生物世界的根本不同在于我们蛋白质的惊人多样性。有多少，没有人知道。遗传学家认为，单个蛋白质成分可以相互混合，形成各种组合，就像混合七种原色会产生无数种不同的颜色一样。

他们承认，生物学不是在基因水平上完成的，而是在蛋白质水平上完成的。由此得出另一个重要结论：并非我们生活中的一切都是由基因决定的，很多还取决于环境。

令生物科学感到困惑的另一个惊喜是所谓的“沉默”DNA的存在。早先人们知道，在 DNA 链上，有些部分不会提供任何蛋白质生产的信息，遗传学称它们为“遗传垃圾”。事实证明，这些位点占据了所有 DNA 的 95%。一些生物学家假设进化信息隐藏在其中。其他人则认为这些区域在基因控制中具有重要作用。

文特尔认为，破译人类基因组将有助于更好地了解许多疾病的真正原因。这一发现将允许在不久的将来消除遗传性疾病，以及创造新的药物。新疗法将能够“修复”或替换“坏基因”。对每个人采取这种个性化的方法，就有可能延长人类的生命。

Whitehead 生物医学研究所的 David Altshuler 教授的观点如下：“没有两种相同的疾病和两个相同的患者。大约一半的差异可以通过遗传密码的特征精确解释。如果我们理解它包含什么样的信息，我们可以将我们的基因患者与理想的、“纯”智人的基因进行比较，并寻找治疗方法，这将大大提高医生的工作效率。”

“在这方面持怀疑态度的是来自剑桥的约翰萨尔斯顿，”鲍里斯扎伊采夫在同一期刊中写道，“他认为相对较少的疾病与某些基因有关。其中绝大多数，包括心脏病等“主要杀手”，一方面是许多基因和蛋白质的参与，另一方面是在环境的影响下产生的。由此可见，创造新一代可以在基因水平上治疗疾病的药物的前景被推迟，这位科学家认为。身体的“生物学目的”。有必要更深入地了解生命的基础——了解基因如何相互作用以产生近 483 万种蛋白质。根据预测，这将花费比破译更多的时间基因组本身...

...伴随着科学家的新成就带来的绝妙机会，基因突破可能会产生严重的法律、伦理和社会后果。如果进行基因测试，将显示一个人易患的所有疾病。如果无论如何都无法避免疾病，这是否会影响患者与医生之间的关系？如果这些数据到达保险公司，他们会不会用它来“断绝”潜在患者的经济援助？没有“纯”基因的人能找到工作吗？对胚胎的测试可能会导致胎儿被发现带有“坏”基因的妇女被迫流产。不能排除普遍禁止具有遗传异常的人生育后代的严厉尝试。他们孩子的出现可以立即将婴儿归入“遗传弃儿”的范畴。

遗传学教授 David Altschuler 明确表示：“我们现在应该开始与政府和立法者就通过一项保护公民免受‘基因歧视’的法律进行谈判”。

作者：萨明 D.K.

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